La especie humana posee 46 cromosomas (esto es, estructuras celulares en las que se aloja nuestro ADN o genes), que resultan de la unión de un óvulo (23 cromosomas) y un espermatozoide (23 cromosomas). De esta forma, se generan embriones con 23 pares de cromosomas que darán lugar a individuos sanos.
Cuando se producen alteraciones cromosómicas en cuanto a su número o estructura, se generan embriones alterados cromosómicamente o también llamados «aneuploides», que en la mayoría de los casos o bien no producen embarazo, o bien se desprenden antes de la semana 12 de gestación en forma de aborto.
Se ha observado que la incidencia de estas alteraciones cromosómicas vienen determinadas en gran medida por la edad de la mujer, de manera que a mayor edad, mayor incidencia de estas alteraciones, lo que podría también explicar la observada relación entre edad y abortos.
Es por ello, que a partir de 37 años se debe recomendar el estudio cromosómico de los embriones generados para identificar aquellos normales y por tanto capaces de producir un embarazo a término con niño sano.
Esta técnica se aplica en embriones generados in vitro de 5 dias de desarrollo (blastocistos), y es conocida como PGS (Preimplantation Genetic Screening), o más recientemente PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). Una vez realizada la biopsia, el embrión es criopreservado a la espera de los resultados de laboratorio.
El empleo de blastocistos cromosómicamente normales genera unas altas expectativas de embarazo evolutivo, debido al enorme potencial que poseen este tipo de embriones. Además, reduce significativamente la probabilidad de aborto, aumentando por tanto la tasa de bebé en casa.